ป้องกันโรคถ่ายทอดจากยีนแม่สู่ลูก ก่อนตั้งครรภ์

โรคถ่ายทอดจากยีนแม่สู่ลูก (รักลูก)
เรื่อง : เมธาวี

           ปัจจุบันแม้เทคโนโลยีทางการแพทย์จะมีการพัฒนาไปมากแค่ไหน แต่โรคบางโรคก็ยังรักษาไม่ได้ อย่างโรคที่มีการถ่ายทอดทางยีนแม่สู่ลูก การตรวจสุขภาพ และคัดกรองโรค ก่อนตั้งครรภ์ จึงเป็นการป้องกันโรคที่ดีที่สุดค่ะ

การถ่ายทอดโรค...แม่สู่ลูก

           โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือ จากแม่สู่ลูกหรือจากพ่อสู่ลูกนั้น เกิดจากการถ่ายทอดของสารพันธุกรรมหรือโครโมโซม ซึ่งโครโมโซมโดยปกติของมนุษย์มีด้วยกัน 46 แท่งแบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 22 แท่ง โครโมโซมบ่งบอกเพศ 2 แท่ง (ผู้หญิง = XX ผู้ชาย = XY) และโครโมโซมอื่น ๆ

           ในแท่งโครโมโซมจะมีสารพันธุกรรมข้างในที่เรียกว่า "ยีน" ซึ่งยีนคือหน่วยที่เล็กที่สุดของพันธุกรรม (เพื่อให้เกิดความเข้าใจที่ง่ายขึ้น ลองเปรียบโครโมโซมเป็นปาท่องโก๋ส่วนยีนเหมือนจุด จุดหนึ่งบนปาท่องโก๋ ในปาท่องโก๋หนึ่งอันจะมียีน 8 หมื่นกว่าจุดค่ะ) และโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม สามารถเกิดได้จากความผิดปกติของทั้งโครโมโซมและยีนค่ะ

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เกิดได้ 3 กรณี คือ

           1.โครโมโซมมากเกินไป

           2.โครโมโซมขาด

           3.โครโมโซมผิดปกติ ซึ่งโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ส่วนใหญ่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ที่มีอายุมาก เช่น ดาวน์ชินโครม (โครโมโซมเกิน) ฯลฯ

           บิดามารดาเป็นเครือญาติกัน ลูกหลานมักจะมีโอกาสเป็นโรคได้มากกว่า เพราะยีนถ่ายทอดมาจากบรรพบุรุษเดียวกัน ทำให้มียีนบางตัวหน้าตาคล้ายกัน เมื่อมีการส่งรหัสจะเกิดการคัดลอกที่ทับซ้อนกันได้ง่าย เนื่องจากรหัสคล้าย ๆ กัน การอ่านจึงเกิดความผิดพลาด มีการคัดลอกซ้ำหรือลืมคัดลอก เพราะเหมือนกัน คิดว่ามีอยู่แล้ว ทำให้รหัสพันธุกรรมหายไป จึงเกิดความผิดปกติ ของยีนขึ้นนั่นเอง

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน

           แบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม คือ ความผิดปกติของยีนที่อยู่บนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม และความผิดปกติของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ ซึ่งยีนเหล่านี้แบ่งได้เป็น ยีนเด่นและยีนด้อย ซึ่งการเกิดโรคนั้น หากมียีนเด่น 1 ตัว จะทำให้เกิดเป็นโรค ส่วนยีนด้อยต้องมีถึง 2 ตัวจึงจะเกิดเป็นโรคได้ส่วนใหญ่เกิดจากพ่อแม่ที่มีความผิดปกติของยีน หรือมียีนพาหะบางโรคแฝงอยู่ และพ่อแม่ที่เป็นเครือญาติกันค่ะ

           โรคที่เกิดจากยีนเด่น ที่พบได้บ่อย ได้แก่ โรคคนแคระ โรคท้าวแสนปม โรคที่มีอาการแฝง เช่น โรคที่มีความผิดปกติของแขนขา โรคหัวใจ เป็นต้น

โรคที่เกิดจากยีนด้อย แบ่งเป็น 2 กลุ่ม คือ

           ยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย ได้แก่ โรคผิวเผือก โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ฯลฯ

           ยีนด้อยบนโครโมโซมเพศ ได้แก่ โรคฮีโมฟีเลีย (เลือดไหลไม่หยุด) โรคตาบอดสี ฯลฯ

           โรคที่ยกตัวอย่างข้างต้นนี้ เป็นโรคยอดฮิต ที่สามารถพบได้บ่อย และการส่งต่อความผิดปกติ พบว่าส่งต่อไปถึงรุ่นลูกหรือหลานได้ ดังนั้น พ่อแม่กลุ่มเสี่ยงจึงต้องมีการซักประวัติว่าในเครือญาติมีคนเป็นโรคนี้หรือไม่ โดยต้องดูประวัติของเครือญาติ 3-4 รุ่น เพื่อตรวจสอบและป้องกันการเกิดโรคก่อนตั้งครรภ์
ลักษณะอาการของโรคที่ถ่ายทอดจากยีน

           การสังเกตอาการเป็นเรื่องสำคัญค่ะ เพราะพ่อแม่บางคู่ไม่มีการตรวจร่างกายมาก่อน เมื่อคลอดลูกแล้วจึงไม่ทราบเลยว่าลูกมีโรคอะไรแฝงมาด้วยหรือไม่ จะรู้ตัวอีกทีก็ตอนที่ลูกมีอาการแล้ว โรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางยีนมีมากเป็นพัน ๆ โรค แต่โรคที่พบได้บ่อย คือ

โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย

           เป็นโรคที่เรียกได้ว่าเป็นภัยเงียบค่ะ จริง ๆ แล้วดูไม่น่ากลัว เพราะถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็นแค่พาหะ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคแทบจะไม่มีเลย แต่ถ้าพ่อแม่เป็นโรค ยีนด้อยมาเจอกับยีนด้อยโอกาสที่ลูกจะเป็นก็มีมากขึ้น

           ลักษณะอาการ มีตั้งแต่รุนแรงน้อยถึงรุนแรงมาก โดยเด็กที่มีอาการรุนแรงมากจะมีลักษณะซีด หัวใจทำงานหนัก ทำให้หัวใจโตและเสียชีวิตได้ตั้งแต่ในครรภ์ ในรายที่อาการรุนแรงน้อย เมื่อคลอดแล้วจะแสดงอาการเมื่อ 6-12 เดือน ตับม้ามโต กระดูกมีการพัฒนาผิดรูป เจ็บป่วยบ่อย รูปหน้ามีลักษณะเปลี่ยน ฟันเหยิน โหนกหน้าผากยื่นออกมาผิดปกติ และเด็กจะเริ่มมีอาการซีดลงเรื่อย ๆ เพราะเม็ดเลือดแดงที่สร้างขึ้นมาเปราะบางและแตกง่าย ทำให้เกิดเลือดจางนั่นเอง

           การรักษา ต้องได้รับการถ่ายเลือดบ่อย ๆ ซึ่งข้อเสียของการถ่ายเลือดบ่อย จะทำให้ร่างกายสร้างแอนติบอดีขึ้นมาต่อต้านเลือดที่เคยได้รับ จึงต้องหาเลือดใหม่ไปเรื่อย ๆ และจะเริ่มหาเลือดที่เข้ากับร่างกายยากขึ้น และร่างกายเกิดการสะสมของธาตุเหล็กเกินความจำเป็น ทำให้ไปเกาะตามอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ เกิดเป็นพังผืด ทำให้ตับทำงานหนักมากขึ้นด้วย

           นอกจากนี้ ยังรักษาด้วยการเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก ซึ่งจะต้องหาคนที่มีไขกระดูกเข้ากัน แม้เป็นพี่น้องกันก็ยังไม่สามารถเข้าคู่กันได้ จึงเป็นเรื่องที่ค่อนข้างยากที่จะหาคนที่มีไขกระดูกตรงกันได้ และการรักษามีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูงเป็นหลักล้านบาท

           ดังนั้น เด็กที่เป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมียขั้นรุนแรง โอกาสการรอดชีวิตมีน้อย หรือมีอายุไม่ยืนยาว

โรคฮีโมฟีเลีย

           โรคเลือดไหลไม่หยุด โรคนี้มักไม่ค่อยมีอาการแสดงออกให้เห็น และไม่สามารถรู้ได้ว่าพ่อแม่จะมีโรคนี้แฝงอยู่หรือไม่ ดังนั้น หากคนในครอบครัวเคยมีประวัติเป็นโรคนี้ ควรตรวจร่างกายเพื่อเช็กดูว่าตัวเองเป็นพาหะหรือมีโรคดังกล่าวแฝงอยู่ไหม เพื่อป้องกันการถ่ายทอดไปสู่ลูกน้อยค่ะ

           ลักษณะอาการ มีการฟกช้ำง่าย โดนกระแทกนิดหน่อยก็มีอาการเขียวช้ำมีลักษณะเป็นห้อเลือดบริเวณกว้าง ถ้าหกล้มมีแผลเลือดจะไหลไม่หยุด หรือมีการตกเลือดในข้อเข่าหรือข้อเท้าได้ ทำให้มีลักษณะข้อบวม ห้อเลือดอยู่ข้างใน หากได้รับการกระทบกระเทือนที่รุนแรงจะอันตรายตรงที่มีอาการตกเลือดได้ง่าย ทำให้สูญเสียการทำงานของอวัยวะภายใน ในกรณีที่มีอาการรุนแรงก็อาจถึงขั้นเสียชีวิตในที่สุดได้

           การรักษา ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาให้หายขาด แต่จะรักษาตามอาการ โดยคุณหมอจะนัดมาตรวจการแข็งตัวและการทำงานของเกล็ดเลือด ว่ามีความรุนแรงระดับไหน โดยดูว่ามีการแข็งตัวภายในกี่นาที ถ้ามีการแข็งตัวช้าลงเรื่อย ๆ แสดงว่ามีความรุนแรงเพิ่มขึ้น

           ดังนั้น เด็กที่เป็นโรคนี้ต้องระมัดระวังเรื่องการหกล้มหรือการกระแทกเป็นพิเศษ โดยเฉพาะวัยที่กำลังหัดคลาน หัดเดิน เพราะจะหกล้มง่ายอยู่แล้ว และอย่าให้มีปัญหาเรื่องเลือดออกง่าย หากมีแผลเลือดออกควรพาไปพบแพทย์ ถ้ามีการระวังหรือดูแลอย่างดี เด็ก ๆ ก็ใช้ชีวิตได้อย่างปกติค่ะ

โรค G6PD

           เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ ซึ่งส่วนใหญ่แล้วแม่จะเป็นพาหะถ่ายทอดมาสู่ลูก และเด็กผู้ชายมีโอกาสเป็นได้มากกว่าผู้หญิง คือ ถ้าแม่มียีนที่เป็นพาหะ และมี G6PD ห้อยอยู่ เมื่อเจอพ่อที่เป็นพาหะ ลูกชายจะเป็นโรคได้ 50% แต่ถ้าเป็นผู้หญิงจะเป็นแค่พาหะเท่านั้น พูดง่าย ๆ ก็คือ ถ้าพ่อแม่มีพาหะทั้งคู่ แล้วตั้งครรภ์ได้ลูกชาย ลูกที่เกิดออกมาจะเป็นโรคแน่นอน (ซึ่งต่างจากธาลัสซีเมียที่พ่อแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ก็ต้องดูชนิดของโรคก่อนว่าส่งมาที่ลูกไหม ซึ่งลูกมีโอกาสเป็นโรคแค่ 25%)

           ลักษณะอาการ ร่างกายสร้างฮอร์โมน G6PD ขึ้นมาผิดปกติขาดเอนไซม์ตัวหนึ่งในการสังเคราะห์ ทำให้เลือดมีความผิดปกติ เด็กแรกคลอดมีอาการตัวเหลืองอาการซีดรุนแรงก็ต่อเมื่ออยู่ในภาวะแวดล้อมที่มีการกระตุ้นให้เกิดการแตกตัวของเม็ดเลือดหรือไปกระตุ้นสารเอนไซม์บางตัวที่ทำให้ยีน G6PD เกิดผิดปกติ เช่น เด็กได้รับยากลุ่มซัลฟา หรือกลุ่มยาที่รักษาโรคมาลาเรียกินถั่วปากอ้าที่มีสารบางอย่างกระตุ้นให้ G6PD ทำงานผิดปกติจะไปกระตุ้นให้เม็ดเลือดแดงมีการแตกง่าย แต่กลุ่มโรคนี้ยังไม่มีความรุนแรงมากนัก ถ้าไม่ได้รับสารกระตุ้นก็มีชีวิตอย่างปกติค่ะ

           การรักษา ในปัจจุบันเทคโนโลยีต่าง ๆ มีการพัฒนามากขึ้น เมื่อรู้ว่าถ้ามีลูกแล้วจะต้องเป็นโรคนี้แน่ ๆ จึงต้องมีการคัดเลือกหรือเก็บตัวอ่อนที่คุณภาพดี แล้วเอาตัวอ่อนไปฝัง เรียกว่า การทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อให้ลูกที่เกิดมามีสุขภาพแข็งแรง ไม่มีโรคติดตัวมาด้วย แต่ค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูงค่ะ

           ดังนั้น ก่อนตั้งครรภ์ คุณพ่อคุณแม่ควรตรวจคัดกรองโรค เพื่อวางแผนการมีลูก ซึ่งถือเป็นวิธีป้องกันที่ดีที่สุดนะคะ






ขอขอบคุณข้อมูลจาก

ปีที่ 31 ฉบับที่ 364 พฤษภาคม 2556