ตุ่มน้ำพองใส...โรคร้ายจากยีน (รักลูก)
เรื่อง : สิริพร
ตุ่มน้ำพองใส...ที่เรากำลังพูดถึงอยู่นี้ หมายถึงโรคตุ่มน้ำพองใสในเด็ก หรือโรค Epidermolysis bullosa (EB) ค่ะ ซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างผิวหนัง หากมีคุณพ่อคุณแม่ หรือมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้มาก่อน ก็สามารถ่ายทอดผ่านทางยีนเด่น (Autosomal dominant) มาสู่ลูกได้
อาการ...ตามความรุนแรงของโรค
อาการของโรค จะมีตุ่มน้ำพองขนาดต่าง ๆ เกิดขึ้นที่ผิวหนัง เมื่อตุ่มน้ำแตกจะเกิดแผล ทำให้รู้สึกเจ็บ ๆ แสบ ๆ ซึ่งในเด็กบางคนอาจมีอาการที่เนื้อเยื่อต่าง ๆ ในร่างกายด้วย
โดยสามารถแบ่งความรุนแรงของโรค ได้ตามลักษณะโครงสร้างของผิวหนัง ดังนี้ค่ะ
1. Epldermolysis bullosa simplex เป็นความผิดปกติที่ชั้นหนังกำพร้า (epidermis) ซึ่งเป็นขั้นไม่รุนแรง ส่วนมากจะเกิดในวัยทารก เมื่อมีการเสียดสี กระทบกระทั่ง มีการขัดถูที่ผิวหนัง ก็อาจเกิดเป็นตุ่มน้ำ เมื่อตุ่มน้ำแตกก็เกิดแผล แต่เมื่อแผลหายแล้วจะไม่เป็นแผลเป็นค่ะ 2. Junctional EB เป็นตุ่มน้ำขึ้นที่ชั้นผิวหนังระหว่างรอยต่อของชั้นหนังกำพร้า (Epidermis) กับชั้นหนังแท้ (Eermis) หากเป็นในขั้นนี้เมื่อแผลหายแล้วจะไม่เป็นแผลเป็น แต่อาจพบความผิดปกของเล็บ ระบบทางเดินหายใจ ทางเดินอาหาร และระบบทางเดินปัสสาวะร่วมด้วย 3. Eystrophic EB อาการขั้นรุนแรงที่สุด เพราะเกิดในชั้นหนังแท้ นอกจากความรุนแรงที่ผิวหนังแล้ว หากดูแลแผลไม่ดีเป็นเวลานาน ๆ ก็อาจทำให้มีแผลที่รอบปาก หรือเกิดแผลในปาก ทำให้เจ็บแสบกลืนอาหารไม่สะดวกและหากปล่อยให้ผิวหนังถลอกหรือเป็นแผลมาก ๆ ก็อาจเกิดการติดเชื้อแบคทีเรีย เป็นหนอง ถ้าเป็นรุนแรง เชื้อโรคอาจเข้าสู่กระแสเลือด หรือทำให้มีการติดเชื้อลุกลามในอวัยวะภายในได้ค่ะ
ตรวจคัดกรองยีน..ป้องกันได้
หากมีประวัติคนในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อน การตรวจคัดกรองยีนก็เป็นวิธีที่ป้องกันได้ค่ะ แต่ด้วยความที่โรคตุ่มน้ำพองใสไม่ได้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย การตรวจคัดกรองยีนจึงไม่ได้ทำกันมาก แต่การตรวจสุขภาพ หรือตรวจเพื่อหาโรคทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลมาถึงลูกได้ ก่อนแต่งงานหรือก่อนวางแผนครอบครัว ก็ถือว่าช่วยลดความเสี่ยงได้ค่ะ
ซึ่งการตรวจวินิจฉัยโรคนี้ คุณหมอจะตัดชิ้นเนื้อส่งตรวจทางพยาธิวิทยาร่วมกับตรวจทางจุลทรรศน์อิเล็กตรอน เพื่อหาความผิดปกติว่าอยู่ที่ชั้นไหนของผิวหนัง โดยการรักษาก็จะขึ้นอยู่กับความรุนแรงที่เกิดขึ้นว่าอยู่ชั้นหนังกำพร้า อยู่ชั้นผิวหนังระหว่างหนังกำพร้ากับหนังแท้ หรือเป็นขั้นรุนแรงที่ชั้นหนังแท้
ดูแลดี...ปลอดแผล ปลอดเชื้อ
โรคตุ่มน้ำพองใส หากเป็นแล้วดูแลแผลไม่ดี จะยิ่งทำให้มีการติดเชื้อที่แผลได้ง่าย ซึ่งสามารถดูแลด้วยวิธีต่อไปนี้
1. ทำความสะอาดแผลอย่างสม่ำเสมอ หากผิวหนังมีรอยขีดข่วน หรือรอยถลอก แล้วเกิดแผลขึ้นมา ต้องรีบทำความสะอาดแผล ที่สำคัญเด็กทารกยังมีภูมิต้านทานน้อย ผิวหนังไม่แข็งแรง ถ้าปล่อยให้แผลลุกลามมากขึ้นทั่วร่างกาย จากแค่การติดเชื้อที่ผิวหนังก็อาจลุกลามไปถึงระบบภายใน หรืออวัยวะภายในได้หากเป็นแผลเพียงเล็กน้อย คุณแม่สามารถดูแลให้ลูกได้เอง โดยทำความสะอาดแผลแบบเดียวกับแผลไฟไหม้ หรือแผลที่โดนความร้อนทั่วไป หรือใช้น้ำเกลือ (Normal saline) เช็ดเบา ๆ ที่สำคัญไม่ควรปิดแผลบ่อย ๆ เพราะจะทำให้ผิวหนังหลุดถลอกได้ง่าย แต่ถ้าลูกเป็นขั้นรุนแรง ควรให้อยู่ในความดูแลของคุณหมออย่างใกล้ชิดดีที่สุดค่ะ
2. ให้ยาปฏิชีวนะ นอกจากป้องกันไม่ให้ผิวหนังกระทบกระเทือน หรือมีการเสียดสีขนเกิดตุ่มน้ำพองแล้ว สิ่งที่ควรระวังคือภาวะติดเชื้อแทรกซ้อนที่ผิวหนังค่ะ ซึ่งหากว่ามีการติดเชื้อ คุณหมอจะให้ยาปฏิชีวนะทา หรือกินควบคู่กันด้วย 3. กินอาหารและเสริมวิตามิน การดูแลจากภายในด้วยการเลือกกินอาหารที่มีวิตามินให้เพียงพอ มีส่วนช่วยให้ผิวหนังบริเวณที่เกิดแผลมีความชุ่มชื่น ไม่แห้งตึงเพราะสูญเสียน้ำได้ค่ะ ที่สำคัญหากคุณพ่อคุณแม่วางแผนจะมีลูกคนต่อไป ก็ต้องปรึกษากับคุณหมอ เพื่อขอคำแนะนำเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม เพื่อป้องกันโรคไม่ให้เกิดกับลูกคนต่อไปโรคตุ่มน้ำพองใสถือเป็นโรคเรื้อรัง แต่หากเป็นในรายไม่รุนแรงอาการจะดีขึ้นเมื่อโตขึ้น ซึ่งการดูแลของคุณพ่อคุณแม่ในทุก ๆ วันจึงสำคัญไม่แพ้การรักษาจากคุณหมอ นอกจากนี้การตรวจสุขภาพเป็นประจำยิ่งช่วยป้องกันให้เราและลูกห่างไกลโรคนี้ได้ค่ะ
ขอขอบคุณข้อมูลจาก
ปีที่ 31 ฉบับที่ 370 พฤศจิกายน 2556
