โรคดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่พ่อแม่ควรทำความเข้าใจ

เรียบเรียงข้อมูลโดยกระปุกดอทคอม

          โรคดาวน์ซินโดรม คือ โรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีทางรักษาหายได้ แล้วสาเหตุของโรคดาวน์ซินโดรมคืออะไร ลักษณะทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม อาการเป็นแบบไหน มาหาคำตอบกัน
 
          โรคดาวน์ซินโดรม เป็นโรคที่ทุกคนคงเคยได้ยินชื่ออยู่แล้ว ที่ผ่านมาพบเด็กจำนวนไม่น้อยป่วยด้วยโรคนี้ และหลายคนต้องใช้ชีวิตอย่างลำบากตั้งแต่เด็กจนโต เพราะโรคนี้ไม่มีทางรักษาหายได้ ทำได้เพียงรักษาไปตามอาการของโรคที่เกิดแทรกซ้อน แต่ก็ใช่ว่าจะเลวร้ายไปเสียหมด ถ้าหากได้รับการดูแลที่ดีก็สามารถที่จะใช้ชีวิตอยู่ร่วมกับคนอื่นในสังคมได้ใกล้เคียงคนปกติค่ะ ลองไปทำความรู้จักโรคดาวน์ซินโดรมให้มากขึ้นกัน

 โรคดาวน์ซินโดรม คืออะไร

          โรคดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome หรือ Down syndrome) หรือที่มีชื่อเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า กลุ่มอาการดาวน์ คือ การเกิดความผิดปกติของสารพันธุกรรมที่เป็นมาตั้งแต่กำเนิด และเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากสาเหตุของโรคนั้นเกิดขึ้นจากความผิดปกติภายในโครโมโซม โดยชื่อของโรคนั้นตั้งตามชื่อของแพทย์ชาวอังกฤษชื่อ John Lang don Down ซึ่งเป็นแพทย์คนแรกที่ได้อธิบายอาการของโรคไว้เมื่อปี ค.ศ. 1866 แต่ในปี ค.ศ. 1959 นายแพทย์ Jerome Lejeune เป็นคนค้นพบว่าสาเหตุของโรคเกิดจากสารพันธุกรรม และปัจจุบันก็ยังไม่มีวิธีป้องกันการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมได้

 สาเหตุของโรคดาวน์ซินโดรม กับเรื่องโครโมโซม

          ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีสาเหตุส่วนใหญ่มาจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกิดความผิดปกติ ซึ่งในคนปกตินั้นจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพียง 2 แท่ง แต่ในกลุ่มผู้มีอาการดาวน์ซินโดรมนั้นจะมี 3 แท่ง หรือบางรายอาจจะมีอาการมาจากการย้ายที่ของโครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น นอกจากนี้ยังอาจจะมีสาเหตุมาจากการมีโครโมโซมแท่งที่ 46 และ 47 ในคนคนเดียว โดยกรณีนี้จะเรียกว่า MOSAIC แต่ก็เป็นกรณีที่พบได้น้อยมาก ทั้งนี้ ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่มักจะเกิดจากพ่อแม่ที่มีความผิดปกติ

อาการของโรคดาวน์ซินโดรม

          ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีอาการแสดงทั้งภายนอกและภายในร่างกาย ไม่ว่าจะเป็นลักษณะร่างกายที่แตกต่างจากคนปกติ การพัฒนาการด้านสมอง ลักษณะนิสัยและพฤติกรรม นอกจากนี้ยังมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อีกด้วย ลองมาไล่เรียงดู

ลักษณะทางร่างกาย

          ผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะทางร่างกายที่ผิดปกติกว่าคนปกติ โดยเมื่อเกิดมานั้นจะมีรูปร่างลักษณะหน้าตาภายนอกที่คล้ายกันทั้งหมด คือ มีดวงตาทั้ง 2 ข้างที่เฉียงขึ้นเล็กน้อย หัวคิ้วทั้ง 2 ข้างหนา ม่านตามีจุดสีขาวเรียกว่า Brush field spots ส่วนของสันจมูกแบน ปากเปิดออก และลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก และหูมีรอยพับมากกว่าปกติ ระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กว่าเด็กทั่วไป มือสั้นและกว้าง เส้นลายมือมักมีเส้นตัดขวางเส้นเดียว แทนที่จะมี 2 เส้น นิ้วก้อยเอียงเข้าหานิ้วนาง นิ้วมืออ่อนสามารถดัดไปด้านหลังได้ มีง่ามนิ้วระหว่างนิ้วโป้งและนิ้วชี้ของเท้ากว้างกว่าปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน มีร่างกายเตี้ยกว่าปกติ และส่วนใหญ่มักจะอ้วน

พัฒนาการทางสมอง

          ทางด้านการพัฒนาการของสมอง ในกลุ่มผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโดรม ในเด็กทารกนั้นจะมีตัวอ่อนนิ่ม เพราะพัฒนาการของกล้ามเนื้อไม่ดี แต่เมื่อเติบโตขึ้นก็จะเป็นปกติ ระดับของสติปัญญาจะอยู่ในขั้นปัญญาอ่อนเล็กน้อยถึงปานกลาง คือมีไอคิวเฉลี่ยอยู่ที่ระดับ 50 ซึ่งคนปกติจะมีระดับไอคิวตั้งแต่ 70 ขึ้นไป ผู้ที่มีอาการนี้ส่วนใหญ่มักจะมีนิสัยร่าเริง ยิ้มง่าย สุภาพอ่อนโยน อดทน ยอมคน ไม่แข็งกร้าว อบอุ่น ใจดี ซึ่งนิสัยเหล่านี้ทำให้ผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมนั้นสามารถอยู่ร่วมกับคนในสังคมได้ดี


ภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ

          ผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมจะมีภาวะแทรกซ้อนและความผิดปกติหลายอย่าง บางอย่างพบเจอตั้งแต่วัยทารก บางอย่างอาจแสดงอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่แล้ว ซึ่งได้แก่อาการดังนี้

         ระบบหัวใจ : ราว 40-50% ของเด็กที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมจะมีภาวะหัวใจพิการ โดยที่พบบ่อยที่สุดคือ ผนังกั้นห้องหัวใจระหว่างห้องซ้ายและขวามีรูรั่ว

         ระบบทางเดินอาหาร : ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีหลอดอาหารตัน มีรูเชื่อมระหว่างหลอดอาหารและหลอดลม โดยจะมีอาการตั้งแต่แรกเกิด และอาจจะพบความผิดปกติอื่น ๆ ได้อีก เช่น บริเวณลำไส้ตรงไม่มีเซลล์ประสาทอยู่ ทำให้ไม่สามารถถ่ายอุจจาระได้

         ระบบฮอร์โมน : ผู้เป็นโรคนี้จะมีภาวะฮอร์โมนไทรอยด์ต่ำ ซึ่งถ้าไม่ได้รับการรักษาจะทำให้ระดับสติปัญญาด้อยลง ผู้ป่วยโรคนี้เมื่อโตขึ้นจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคเบาหวานมากกว่าคนทั่วไป

         เม็ดเลือด : ผู้ป่วยโรคนี้จะมีโอกาสเกิดโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวสูงขึ้น และส่วนใหญ่มักเกิดในวัยเด็ก แต่จะมีความเสี่ยงในการเป็นโรคมะเร็งชนิดอื่นน้อยกว่าคนปกติ

         ระบบภูมิคุ้มกันต้านทานโรค : เด็กที่เป็นโรคนี้มักติดเชื้อทางเดินหายใจได้ง่าย เพราะมีภูมิต้านทานน้อย บางรายเกิดการขาดภูมิต้าน ทำให้ยิ่งเสี่ยงต่อการติดเชื้อ

         ตา : ราว 50% ของผู้ป่วยโรคนี้จะมีปัญหาทางสายตา ส่วนใหญ่จะมีสายตาสั้น สายตาเอียง สายตายาว หรือมีอาการตาเข บางรายอาจจะพบต้อกระจกในตาตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งเป็นสาเหตุทำให้ตาบอด นอกจากนี้ยังอาจเกิดการอุดตันของท่อน้ำตา ทำให้เยื่อบุตาอักเสบได้อีกด้วย

         หู : ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมจะมีอาการอักเสบภายในหูชั้นกลางบ่อย ทำให้การได้ยินลดน้อยลง

         กะโหลกศีรษะและกระดูก : ผู้ป่วยประมาณ 10-30% มีข้อต่อระหว่างกระดูกสันหลังส่วนคอข้อที่ 1 กับข้อที่ 2 หลวมกว่าปกติ โดยส่วนใหญ่แล้วจะไม่มีอาการผิดปกติ แต่จะมีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งที่อาจจะมีอาการคอเอียง การเดินผิดปกติ หรือถึงขั้นเป็นอัมพฤกษ์ อัมพาตได้ นอกจากนี้ยังสามารถพบอาการข้อสะโพกหลุด และไซนัสต่าง ๆ ในกะโหลกศีรษะมีขนาดเล็กหรือหายไปได้

         ระบบทางเดินปัสสาวะและระบบสืบพันธุ์ : ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมอาจมีไตที่ผิดรูป อวัยวะเพศเล็ก อัณฑะไม่ลงถุงอยู่ในท้อง ในเพศหญิงจะไม่มีความผิดปกติในเรื่องระบบสืบพันธุ์ สามารถตั้งครรภ์ได้ แต่ในเพศชายนั้นส่วนใหญ่จะเป็นหมัน

         ผิวหนัง : มีผิวแห้ง ผิวหนังหนา ผิวหนังแข็งเป็นแห่ง ๆ มีโรคด่างขาว รูขุมขนอักเสบ หรืออาการติดเชื้อร่วมด้วย

         ระบบประสาทและสมอง : ผู้ป่วยอาจจะมีโรคลมชัก และเกิดอาการอัลไซเมอร์ (Alzheimer’s disease) เร็วกว่าปกติ คือ 40 ปี ซึ่งในคนปกติมักเริ่มมีอาการของอัลไซเมอร์เมื่ออายุ 70 ปี ผู้ป่วยบางส่วนอาจมีอาการของโรคทางจิตประสาท สำหรับผู้ป่วยที่อยู่ในวัยเด็กมักจะเป็นโรคสมาธิสั้น โรคออทิสติก แต่ถ้าในวัยผู้ใหญ่แล้วมักจะเป็นโรคซึมเศร้าและย้ำคิดย้ำทำร่วมด้วย

ปัจจัยเสี่ยงการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

          ปัจจัยเสี่ยงของการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมมีเท่ากันทุกคนค่ะ แต่อัตราความเสี่ยงจะสูงหรือต่ำขึ้นนั้นก็ขึ้นอยู่กับปัจจัยต่าง ๆ เช่น อายุมารดาขณะตั้งครรภ์ ประวัติเคยมีลูกเป็นดาวน์ หรือการมีความผิดปกติในโครโมโซมของพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่าย เป็นต้น หญิงที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเท่ากับหรือมากกว่า 35 ปี จะมีความเสี่ยงสูงถึง 1 ใน 270 คน ซึ่งสูงกว่าหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อย แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยจะไม่มีโอกาสคลอดลูกเป็นดาวน์ซินโดรม เพราะหญิงที่มีอายุน้อยก็มีโอกาสเสี่ยงที่จะคลอดลูกเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 1,000 คน

การตรวจดาวน์ซินโดรม

          โรคดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจได้ตั้งแต่เด็กยังอยู่ในครรภ์ โดยวิธีการตรวจก็คือ การเจาะน้ำคร่ำตรวจหาโครโมโซม โดยจะต้องทำการตรวจในช่วง 15-20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ จะต่ำกว่าหรือเกินกว่านี้ไม่ได้ เพราะถ้าต่ำกว่าช่วงที่กำหนด น้ำคร่ำอาจจะน้อยไปไม่พอเพียงที่จะนำมาตรวจ หากมากเกินไปเจาะตรวจแล้วอาจพบความผิดปกติ ทั้งนี้ พ่อแม่จะต้องทำการตัดสินใจว่าจะทำอย่างไรต่อเมื่อทราบว่าลูกเป็นดาวน์ซินโดรม หากปล่อยไว้นานเกินไปอาจจะทำให้การเอาเด็กออกนั้นเป็นไปได้ยาก
 
          นอกจากนี้ยังมีการตรวจอีกอย่างหนึ่งคือ การเจาะเลือดแม่เพื่อหาค่าของแอลฟาฟีโตโปรตีน (alpha-fetoprotein) ซึ่งเป็นสารที่ทารกสร้างมาจากตับและจะอยู่ในกระแสเลือดของแม่ ซึ่งก็ควรจะตรวจในช่วง 15-20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์เช่นกัน และถ้าหากผลการตรวจออกมาแล้วพบว่าแอลฟาฟีโตโปรตีนนั้นอยู่ในปริมาณต่ำกว่าปกติ อาจจะสามารถบอกได้ว่าทารกเป็นเป็นโรคดาวน์ซินโดรม หรือมีโครโมโซมที่ผิดปกติ แต่การรักษานี้ก็ยังไม่สามารถบอกได้อย่างแน่ชัด และต้องทำการเจาะน้ำคร่ำตรวจอีกครั้งเพื่อยืนยันผล

          หากในช่วงที่ตั้งครรภ์นั้นไม่ได้ทำการตรวจก่อนก็สามารถมาตรวจได้หลังจากที่เด็กคลอด โดยแพทย์จะทำการวินิจฉัยโดยการตรวจร่างกายหาความผิดปกติของรูปร่างหน้าตาและอวัยวะภายใน ในรายที่สงสัยว่าอาจจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ แพทย์ก็จะทำการเจาะเลือดเพื่อส่งตรวจดูสารพันธุกรรมต่อไป

การรักษาโรคดาวน์ซินโดรม

          โดยปกติแล้วร้อยละ 85 ของทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะสามารถมีชีวิตรอดมาได้จนถึง 1 ปี และจะมีเพียงแค่ร้อยละ 50 เท่านั้นที่จะมีชีวิตอยู่ได้จนถึงอายุ 50 ปี โดยสาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญในช่วงวัยทารกและวัยเด็กมาจากความพิการของหัวใจ ซึ่งขึ้นอยู่กับว่าหัวใจพิการรูปแบบไหน มากน้อยแค่ไหน และเมื่อเด็กสามารถมีชีวิตรอดเติบโตเป็นผู้ใหญ่ได้ สาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญคือ การที่ร่างกายแก่ก่อนวัย และทำให้มีอายุขัยเฉลี่ยสั้นกว่าคนปกติ

          ในปัจจุบันนี้ยังไม่สามารถหาทางป้องกันหรือรักษาโรคดาวน์ซินโดรมได้ จึงทำได้เพียงดูแลรักษาอย่างใกล้ชิด ซึ่งต้องอาศัยความร่วมมือจากพ่อแม่และสังคมรอบข้างร่วมกัน เพื่อให้เด็กที่เป็นโรคนี้สามารถเติบโตขึ้นเป็นผู้ใหญ่ที่สามารถช่วยเหลือตัวเองได้มากที่สุด และไม่กลายเป็นปัญหาของสังคมในอนาคต แต่นอกจากจะดูแลอย่างใกล้ชิดแล้ว ผู้ปกครองควรจะพาเด็กที่มีอาการของโรคนี้ไปตรวจเช็กร่างกายอย่างสม่ำเสมอ เมื่อเด็กอยู่ในวัยที่เจริญพันธุ์ก็ควรที่จะพาเด็กไปทำการคุมกำเนิดป้องกันความเสี่ยงที่จะเกิดการตั้งครรภ์ และพ่อแม่ก็ควรที่จะทำการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม และหาความเสี่ยงที่ลูกคนต่อไปจะเป็นดาวน์ซินโดรมด้วย เพื่อจะได้วางแผนครอบครัวในอนาคตต่อไปได้


ปัญหาของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม

          เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นนอกจากจะมีปัญหาเกี่ยวกับสุขภาพร่างกายและการพัฒนาของสมองแล้ว ในกลุ่มเด็กเป็นโรคนี้มักจะมีปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรม ซึ่งพ่อแม่จำเป็นที่จะต้องใส่ใจให้มากกว่าเดิมเป็นพิเศษ ซึ่งปัญหาที่เกี่ยวข้องกับพฤติกรรม ได้แก่ การวิ่งหรือเดินไปเรื่อยเปื่อย มีพฤติกรรมต่อต้าน มีวิธีการแสดงออกด้านความรักหรือความชอบที่ไม่เหมาะสม อย่างเช่น การเข้าไปกอดทักทายคนที่ไม่รู้จัก หรือแม้แต่อาการสมาธิสั้น การย้ำคิดย้ำทำ การเป็นออทิสติก หรือพฤติกรรมอมมือหรือทำเสียงประหลาด ซึ่งพฤติกรรมเหล่านี้เป็นสิ่งที่สามารถรักษาและแก้ไขได้ หากผู้ปกครองพบปัญหาเหล่านี้ก็ควรที่จะรีบพาไปปรึกษาแพทย์เพื่อทำการรักษาต่อไปค่ะ

พ่อแม่ควรทำอย่างไรเมื่อลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

          เมื่อพ่อแม่รู้ว่าลูกเป็นดาวน์ซินโดรมแล้ว สิ่งที่ดีที่สุดคือการยอมรับความจริง พ่อแม่ควรจะทำใจยอมรับในสิ่งที่เกิดขึ้นและพยายามมองโลกในแง่ดี เพื่อเสริมสร้างกำลังใจให้กับตัวเอง และควรจะขอคำปรึกษาจากแพทย์และคอยหมั่นหาความรู้เกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมอยู่เสมอ แล้วควรจะพาลูกที่มีอาการดาวน์ซินโดรมไปตรวจเช็กร่างกายอย่างสม่ำเสมอ และที่สำคัญไม่ควรเลี้ยงลูกให้เขารู้สึกว่าแตกต่างจากคนอื่น ควรจะเลี้ยงและดูแลเขาเหมือนกับเด็กทั่วไป เพื่อที่เด็กจะได้ไม่รู้สึกแตกต่างและกลายเป็นปัญหาของสังคมค่ะ

โรงเรียนเด็กดาวน์ซินโดรมในประเทศไทย

          ปัจจุบันนี้ในประเทศไทยได้มีการเปิดโรงเรียนสำหรับเด็กที่มีอาการของดาวน์ซินโดรมโดยเฉพาะอยู่มากมาย ซึ่งโรงเรียนเหล่านี้จะให้การดูแลและสร้างเสริมพัฒนาการของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมให้สามารถช่วยเหลือตัวเองได้ และสามารถจะอยู่ร่วมกับคนอื่นในสังคมได้โดยไม่กลายเป็นปัญหาของสังคม

วิธีป้องกันก่อนกำเนิดเด็กดาวน์ซินโดรม

          แม้ว่จะไม่มีวิธีการป้องกันโรคดาวน์ซินโดรม แต่วิธีที่ดีที่สุดในการลดความเสี่ยงที่จะคลอดลูกเป็นดาวน์ซินโดรมนั่นก็คือ หลีกเลี่ยงการแต่งงานและตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี และผู้ที่มีพาหะของดาวน์ซินโดรมหรือเป็นผู้ที่อยู่ในอาการดาวน์ก็ไม่ควรจะแต่งงานหรือตั้งครรภ์อย่างยิ่ง เพราะจะยิ่งทำให้มีความเสี่ยงที่จะคลอดลูกที่มีอาการดาวน์ซินโดรมออกมาได้ ทั้งนี้ ถ้าหากผู้ที่มีอาการในกลุ่มดาวน์คลอดลูก ลูกที่คลอดมาจะมีความเสี่ยงเป็นโรคดาวน์ซินโดรมได้ถึง 50% เลย

          โรคดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โรคติดต่อหรือน่ารังเกียจ ดังนั้นเราจึงควรทำความเข้าใจผู้ที่เป็นโรคนี้ เพราะเขาเองก็มีชีวิตจิตใจเช่นเดียวกันกับเรา เราควรที่จะเปิดโอกาสให้กับพวกเขาเหล่านั้นได้ใช้ชีวิตอย่างปกติสุข และไม่มองเขาเป็นปัญหาของสังคมนะคะ





ขอบคุณข้อมูลจาก


- สถาบันราชานุกูล

- haamor.com