แม่ตั้งครรภ์เป็นธาลัสซีเมีย ลูกจะเป็นด้วยไหม ป้องกันอย่างไรดี

          โรคธาลัสซีเมีย หรือโรคโลหิตจางที่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของหน่วยพันธุกรรมยีนด้อย ทำให้ร่างกายสร้างจำนวนฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงลดลง มีผลให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติแตกง่าย จนนำไปสู่ภาวะโลหิตจางเรื้อรังหรือภาวะซีด และโรคแทรกซ้อนอื่น ๆ ตามมาได้ เช่น นิ่วในถุงน้ำดี เบาหวาน มีการเจริญเติบโตช้า มีภาวะเหล็กเกิน การทำงานของหัวใจและตับผิดปกติ เป็นต้น

          แม่ตั้งครรภ์เป็นธาลัสซีเมีย จะแบ่งออกได้ 2 กลุ่ม ได้แก่ “เป็นพาหะธาลัสซีเมีย” จะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ทุกอย่าง แต่จะมียีนด้อยธาลัสซีเมียแฝงอยู่ และอาจถ่ายทอดสู่ลูกในท้องได้ ส่วน “เป็นโรคธาลัสซีเมีย” จะแสดงอาการให้เห็นชัดเจน เช่น ซีด ตาเหลือง อ่อนเพลีย ท้องป่อง ตับและม้ามโต ซึ่งจะต้องได้รับเลือดเป็นประจำทุกเดือน โดยความรุนแรงของโรคจะมีตั้งแต่

• กลุ่มอาการรุนแรงน้อย ตัวจะซีดเหลืองเล็กน้อย เจ็บป่วยง่าย และมีอาการดีซ่าน ซึ่งต้องให้เลือดทุกครั้งที่เจ็บป่วย
• กลุ่มอาการรุนแรงมาก จะแสดงอาการเมื่ออายุ 3-6 เดือน โดยเด็กทารกจะตาเหลือง อ่อนเพลีย ตัวเตี้ย แคระแกร็น ตัวเล็กและม้ามโต ใบหน้าเปลี่ยนแปลงไป หน้าผากตั้งชัน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ยิ่งอายุมากยิ่งเห็นชัด ถ้าไม่ได้รับการรักษาต่อเนื่องจะเสียชีวิตได้
• กลุ่มอาการรุนแรงสุด ทารกจะมีอาการบวมน้ำ คลอดลำบาก ซีด ตับและม้ามโต ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตในท้องหรือหลังคลอด ส่วนแม่มีโอกาสครรภ์เป็นพิษ ความดันโลหิตสูง และอาจเสียชีวิตได้

          ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่เป็นอันตรายและส่งผลกระทบต่อคุณแม่ตั้งครรภ์โดยตรง เพราะสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ โดยหากพ่อแม่เป็นธาลัสซีเมีย โอกาสเสี่ยงของการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย มีดังนี้

• พ่อและแม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่ ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย 100%
• พ่อหรือแม่คนใดคนเป็นโรค อีกคนปกติ โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ 100%
•  พ่อและแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 25% โอกาสลูกจะมียีนแฝงหรือเป็นพาหะเท่ากับ 50% และโอกาสลูกจะปกติเท่ากับ 25%
• พ่อหรือแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะเพียงคนเดียว ไม่มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรค แต่โอกาสลูกจะมียีนแฝงหรือเป็นพาหะเท่ากับ 50% โอกาสที่จะมีลูกปกติเท่ากับ 50%
• พ่อและแม่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรคและอีกฝ่ายหนึ่งมียีนแฝง โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 50% โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงหรือเป็นพาหะเท่ากับ 50%

          เนื่องจากธาลัสซีเมียคือโรคทางพันธุกรรม วิธีป้องกันที่ดีที่สุดทางหนึ่งก็คือการตรวจเลือดและ DNA ก่อนตั้งครรภ์ เพื่อให้แพทย์ประเมินความเสี่ยงและความรุนแรงของการเกิดโรคธาลัสซีเมียในทารก ซึ่งการตรวจธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์ทำได้ด้วยวิธีเจาะเลือดตรวจ ดังนี้

• การตรวจคัดกรอง (Screening Test) วิธีนี้นิยมใช้ในโรงพยาบาลทั่วไป มีข้อดีคือ เสียค่าใช้จ่ายไม่มาก ตรวจภาวะพาหะของธาลัสซีเมียได้รวดเร็ว แปลผลตรวจง่าย แต่จะไม่สามารถแยกได้ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใด
• การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin Typing) วิธีนี้มีค่าใช้จ่ายสูงกว่าแบบแรก เพราะเป็นการตรวจเพื่อหาชนิดต่าง ๆ ของฮีโมโกลบิน สามารถทำได้ในโรงพยาบาลขนาดใหญ่และโรงเรียนแพทย์ ซึ่งการตรวจแบบนี้จะสามารถแยกได้ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใด ซึ่งยังต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญในการแปลผล และมีข้อจำกัดในผู้รับการตรวจบางรายที่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ 2 ชนิด
• การตรวจดีเอ็นเอ (DNA Analysis) เป็นวิธีตรวจเลือดอย่างละเอียดที่แม่นยำมากที่สุดและมีค่าใช้จ่ายสูงที่สุดด้วยเช่นกัน การตรวจวิธีนี้จะต้องใช้เวลาพอสมควร แต่จะสามารถบอกได้ชัดเจนว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดใด มีโอกาสความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน บางครั้งสามารถทำนายความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียที่จะเกิดขึ้นได้อีกด้วย

          หลังตรวจวินิจฉัยแล้วพบว่าคุณแม่ตั้งครรภ์และสามีเป็นคู่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ควรได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ เพื่อให้ทราบข้อมูลของโรคว่ามีความรุนแรงแค่ไหนและจะได้ทำการรักษาต่อไป

          ทั้งนี้ ใครที่กำลังวางแผนจะมีลูก ทราบอย่างนี้แล้ว ควรรู้จักวิธีป้องกัน ลองสังเกตตัวเอง พร้อมกับจูงมือคู่รักไปตรวจหารอยโรคธาลัสซีเมียก่อนจะดีที่สุด เท่านี้ก็จะช่วยลดความวิตกและเตรียมพร้อมรับมือในอนาคตได้

ขอบคุณข้อมูลจาก : medicine.swu.ac.th, chularat3.com, ram-hosp.co.th, thaihealth.or.th, rtcog.or.th